Anababa | Expertise voor Ouders

© Copyright Applinet B.V. Bron: http://www.anababa.nl

Verder onderzoek: prenatale diagnostiek

Wijst de prenatale screening uit dat je een verhoogde kans hebt op een kindje met een aangeboren afwijking? Dan kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Dat heet ook wel prenatale diagnostiek.

Normaalgesproken volgt prenatale diagnostiek op een prenatale screening. Maar soms kun je de prenatale screening ook overslaan.

Prenatale screening overslaan

Je kunt de fase van prenatale screening ook overslaan en meteen prenataal diagnostisch onderzoek laten doen. Dat kan als:

  • je als vrouw 36 jaar of ouder bent;
  • je weet dat er erfelijke aandoeningen in je directe familie zijn;
  • jij zelf een erfelijke aandoening hebt, of je partner.

Een verhoogde kans volgens de combinatietest

De uitslag van de combinatietest toont aan dat je een verhoogde kans hebt op een kindje met een erfelijke aandoening. Welke verdere onderzoeken kun je dan nog laten doen om meer zekerheid te krijgen?

Sinds 1 april 2014 is in Nederland de NIPT beschikbaar: een bloedonderzoek waarmee je een aantal chromosomale afwijkingen bij je ongeboren kind kunt opsporen. Geeft de NIPT een verhoogd risico aan? Dan kun je daarna een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen. Blijkt uit de NIPT geen verhoogd risico? Dan is verder onderzoek niet nodig.

Een verhoogde kans volgens de 20-wekenecho

Ook het structureel echoscopisch onderzoek (seo) met 20 weken kan aantonen dat je een verhoogde kans hebt op een aangeboren afwijking bij je baby. De volgende stap is dan een uitgebreid echo-onderzoek.

Auteur: MP. Publicatiedatum: 2009-heden. © Copyright Applinet B.V. KvK 33304053.